Cistinosis es una enfermedad genética poco común que se produce por un defecto en el metabolismo de la cistina, un aminoácido no esencial. El ácido cístico se acumula en los tejidos del cuerpo, especialmente el hígado, los riñones, la médula ósea, los ojos y el sistema nervioso central. Esta acumulación de ácido cístico conduce a complicaciones graves como daño a los órganos, insuficiencia renal, retraso mental, debilidad muscular y falta de coordinación. La cistinosis no tiene cura, pero hay tratamientos disponibles para aliviar sus síntomas y prevenir complicaciones. La cistinosis se puede heredar tanto de padres a hijos, como de los dos padres a un único hijo.

Aproximadamente el 85% de los casos de cistinosis se deben a la transmisión autosómica recesiva.

Esto significa que ambos padres son asintomáticos portadores del gen defectuoso.

En lugar de heredar los genes defectuosos de ambos padres, un único hijo recibe uno de cada padre, lo que provoca la enfermedad. Los signos y síntomas de la cistinosis varían y comúnmente comienzan a aparecer a edad temprana. Pueden incluir fotofobia, infecciones recurrentes del oído, disminución de la producción de orina, daño renal, irritabilidad, vómitos, hinchazón abdominal, dificultad para respirar, entumecimiento de pies y manos, percepción de vibraciones, diminuto tamaño de los órganos y metabólicas complicaciones, incluyendo el debilitamiento óseo.

Algunas personas que sufren de esta afección también pueden desarrollar convulsiones, epilepsia y cataratas tempranas.

El daño renal en la cistinosis puede ser progresivo y resultar en daño terminal del riñón antes de los 30 años de edad. La cistinosis también puede afectar al sistema nervioso central, lo cual puede resultar en retraso mental. Los fármacos usados frecuentemente para tratar la cistinosis incluyen el sulfasalazon, un antagonista del ácido cístico, y el ácido cístico de liberación lenta, que administra dosis diarias de ácido cístico. Los medicamentos rara vez curan la enfermedad, pero pueden ralentizar el progreso y permitir una vida más larga y más confortable. Además del tratamiento con fármacos, algunos pacientes con cistinosis pueden beneficiarse de la trasplante de médula ósea para reducir los niveles de líquido cefalorraquídeo de ácido cístico, así como infusión intratecal para administrar sulfato de ácido cístico directamente al líquido del sistema nervioso central.

Otros enfoques de tratamiento utilizados para la cistinosis incluyen la hidroterapia, la diálisis y la irrigación de los riñones con líquidos císticos. Además del tratamiento médico, el seguimiento de una dieta especialmente diseñada para la cistinosis también es importante para reducir los síntomas. El consumo de alimentos ricos en lípidos y azúcares debe limitarse, mientras que los alimentos ricos en proteínas y almidón deben aumentarse en la dieta. Aunque no hay cura para la cistinosis y la esperanza de vida de los pacientes con esta enfermedad es limitada, los avances en el diagnóstico, el tratamiento y la calidad de vida han mejorado significativamente el pronóstico.

La capacidad de detectar la enfermedad en sus etapas iniciales, así como los tratamientos avanzados ayudan a los pacientes a llevar una vida relativamente normal.