X frágil es un trastorno genético raro con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. El trastorno afecta particularmente a los niños, y se estima que afecta a una de cada 4.

000 a 6.

000 nacimientos masculinos.

Si bien el riesgo de herencia es el mismo para los dos sexos, la expresión de los síntomas o la severidad de los mismos varía en los niños y las niñas.

El término `X frágil` se usa comúnmente para referirse al trastorno, pero su nombre científico es síndrome de Martin-Bell. El trastorno se llama así en honor de los médicos que lo identificaron primero a partir de un caso en 1978.

Estos médicos fueron Graham R.

Estas incluyen los problemas de desarrollo de habla, pensamiento y comportamiento, así como un rasgo facial característico. El rasgo facial es único para el trastorno y se caracteriza por una mandíbula algo pequeña y una formación característica de la cara, con la frente estrecha y los puertos orbitales hundidos.

Además de los rasgos faciales, el trastorno se asocia con una variedad de retrasos de desarrollo. Estos pueden incluir una deficiencia en el habla y el lenguaje, problemas de aprendizaje, retraso mental y comportamiento autista. Todas estas cosas dificultan el desarrollo normal del niño y afectan el nivel de funcionalidad en la vida diaria. Además, algunos niños con X frágil tienen problemas de visión, hipoacusia (pérdida de audición) o epilepsia. El diagnóstico de X frágil consiste en obtener la historia médica de la familia, la exploración física del niño y el examen genético y los análisis de sangre. Aunque no hay cura para el X frágil, hay tratamientos disponibles para ayudar a los niños a alcanzar un nivel de funcionamiento alto. Los tratamientos pueden incluir terapia ocupacional, fisioterapia, terapia del habla, terapia cognitiva y medicamentos para tratar los síntomas asociados con el trastorno. En conclusión, el x frágil es un trastorno genético raro que afecta particularmente a los niños. Los síntomas y signos del trastorno pueden incluir un rasgo facial, problemas de desarrollo del habla, pensamiento y comportamiento, así como problemas de aprendizaje. El diagnóstico del trastorno se basa en la historia clínica de la familia, la exploración física del niño y los exámenes genéticos y de sangre. Aunque no hay cura para el X frágil, existen tratamientos disponibles para ayudar a los niños a alcanzar un mayor nivel de funcionalidad.