La porfiria es una enfermedad genética caracterizada por la acumulación de productos químicos en el cuerpo llamados porfirinas.
Esta enfermedad se presenta principalmente en personas mayores de diez años.
Las personas con porfiria experimentan una serie de síntomas tales como dolor severo en las articulaciones, hinchazón y coloración amarillenta de la piel, debilidad y cabello y uñas frágiles. Existen actualmente seis subtipos de porfiria reconocidos, incluida la porfiria cutánea tardía, la porfiria cutánea aguda, la síndrome porfiria variegata y la porfiria protoporfirina eritropoyética, la porfiria hepática, y la porfiria adquirida.
Esta enfermedad se considera rareza, aunque hay una falta de información sobre los riesgos asociados a cada tipo de porfiria. La porfiria se relaciona con problemas en la formación de una proteína del cuerpo, la anhidrasa delta 5-delta 4, así como en la formación y el almacenamiento de los componentes químicos llamados hemo y cobaltoterpenoides .
Como resultado, las células del cuerpo producen un exceso de porfirinas, un producto químico que causa la acumulación de hemo que se encuentra en el tejido de los órganos y cuyo componente es responsable de la producción de la sangre.
Estos factores también se asocian con enfermedades relacionadas como la anemia y otros graves trastornos metabólicos. Los síntomas más comunes de las personas con porfiria incluyen dolor agudo y severo en el área abdominal o en las articulaciones, debilidad y fatiga. Otros síntomas incluyen parálisis facial y dolores en los nervios y espasmos musculares, piel de color amarillento y áreas afectadas por los ojos que producen sensibilidad extrema a la luz, ciclos de sueño prolongado.
También existen síntomas mentales como ansiedad, irritabilidad, desorientación y depresión.
En algunos casos, la persona puede mostrar un comportamiento errático y violento durante estos episodios.
Aunque hay varios tratamientos disponibles para la porfiria dependiendo del tipo exacto de la enfermedad, la mayoría de los tratamientos deben abordar los síntomas de la enfermedad. Por ejemplo, el tratamiento para el dolor agudo y severo abarca el uso de analgésicos para alimentar los músculos y las articulaciones, así como productos farmacéuticos o vitaminas para ayudar a tratar el desequilibrio de porfirinas en los tejidos del cuerpo.
El tratamiento también incluye esteroides, fotosensibilización, inmunosupresores, hemosideráceos y anticoagulantes para tratar la inflamación crónica, el campo de color de la piel y el crecimiento excesivo de cabello y uñas. La investigación de la porfiria se centra en el descubrimiento de nuevas formas de tratar la enfermedad, así como en la formulación de protocolos nutricionales para ayudar a tratar la enfermedad.
Se están realizando estudios sobre métodos alternativos, como la terapia de luz azul, la imaginación guiada, el medio ambiente controlado y la terapia de suplementos de cobre. Actualmente, la mayoría de los tratamientos para la porfiria tienen como objetivo aliviar los síntomas y prevenir que la enfermedad empeore. Los pacientes con porfiria también deben llevar un estilo de vida saludable para reducir los síntomas. Esto incluye una dieta nutritiva, ejercicio regular, un ambiente tranquilo y el tratamiento precoz de infecciones virales. En conclusión, la porfiria es una enfermedad genética caracterizada por la acumulación de productos químicos en el cuerpo como el hemo. Hay seis subtipos reconocidos de la enfermedad y los síntomas varían según el tipo y la gravedad. Los tratamientos comunes incluyen el uso de analgésicos para tratar el dolor y la inflamación, así como productos farmacéuticos para aliviar los síntomas. Además, la adopción de medidas preventivas como una dieta nutritiva y ejercicio regular es importante para ayudar a prevenir la empeoración de los síntomas.
